Prijzen

Prijzen en beurzen

De vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland (ESN) stelt prijzen/beurzen ter beschikking voor onderzoekers, werkzaam op het gebied van de erfelijke stofwisselingsziekten in de ruimste zin.

Wadman - van Gennip award
 € 1.250
Prijs beste abstract
 € 500
Stimuleringsbeurzen
  max € 10.000
Christian de Duve prijs
 penning en erelidmaatschap

Aanvragen

Aanvragen kunnen worden ingediend via het algemene e-mailadres van de ESN: info@esnlt.org. Zie ook reglement prijzen/beurzen. De sluitingsdatum voor aanmeldingen voor de prijzen van het voorjaarssymposium en voor de aanvragen van stimuleringsbeurzen zal voorafgaand aan ieder symposium kenbaar worden gemaakt via een mailing aan alle ESN leden.

Uitreiking

De prijzen Wadman-Van Gennip Award (A) en de prijs Beste Abstract Voorjaarssymposium (B) worden toegekend tijdens het voorjaarssymposium. De stimuleringsbeurzen (C) zullen worden uitgereikt tijdens het najaarssymposium.

Winnaars Jonge Onderzoeker/Wadman-van Gennip prijs

  • 2025: Imre Schene (UMCU) - Developing novel treatments for inborn errors of metabolism.
  • 2024: Gautam Kok - Adaptive Translational Medicine Towards New Therapeutic Approaches For Metabolic Diseases.
  • 2023: Federica Conte (Radboud UMC) – Phosphoglucomutase 1 deficiency: from clinical presentation to sugar metabolism in cell models.
  • 2019-2022: Wadman van Gennip prijs niet uitgereikt
  • 2018: Atze Bergsma (Erasmus MC) - Pre-mRNA splicing in Pompe disease: Prospects for antisense therapy.
  • 2017: Wadman van Gennip prijs niet uitgereikt.
  • 2016: Marisa Simas Mendes (VUmc) - A method for functional characterization of variants in genes encoding all aminoacyl-tRNA synthetases.
  • 2015: Marc Engelen (AMC) en Jiddeke van de Kamp (VUmc).

Winnaars Best abstract/paper

2025:

  • Nils Meijer - Integration of covariate-adjusted reference intervals as a strategy to improve diagnostic precision in the Dutch newborn screening program.
  • Isabella Suijker – Erasmus MC - A genome-wide association study identifies GRHL2 as a potential modifier of severity of photosensitivity in erythropoietic protoporphyria.

2024:

  • Evi Koene - Effects of pharmacological inhibition of ketohexokinase on fructose tolerance in patients with hereditary fructose intolerance: a pilot study.
  • Fabio Catalano - Domain-substituted IGF2 tag to modulate receptor targeting during lentiviral gene therapy for Mucopolysaccharidosis type II.

2023:

  • Naomi Vos (MUMC) – Identification of modifier elements in the GALT genomic space that are associated with speech and language impairments.
  • Louisa Kluijver (Erasmus MC) - Predicting and improving bone health in erythropoietic protoporphyria; a cohort study.
  • Monique Albersen (Amsterdam UMC) – Sex-specific newborn screening for X-Linked adrenoleukodystrophy.
  • 2022: Irena Muffels / Peter van Hasselt (UMCU) - Tailored amino acid treatment for mitochondrial aminoacyl-tRNA-synthethase deficiencies.
  • 2021: Michiel Bongaerts (Erasmus MC) – prioritizing disease-causing metabolic genes by integrating.
  • untargeted metabolomics with sequencing data using Reafect and CADD scores.
  • 2019: Imre Schene (UMCU) - Adult liver stem cells combine fast glycolysis with oxidative metabolism to maximize proliferation.
  • 2018: Stephanie Nijmeijer (AMC) - Cardiac disease in mucopolysaccharidosis type III.
  • 2017: Femke Klouwer (AMC) - Zellweger spectrum disorders From bench to bedside.
  • 2016: Jos Janssen (Radboud UMC) - “Congenital glycosylation defects in patients with unexplained elevated aminotransferases, steatosis and low ceruloplasmin”.
  • 2016: Kevin Berendse (AMC): Zellweger spectrum disorders:  clinical manifestations in patients surviving into adulthood.
  • 2015:  Peter van Hasselt (UMCU): Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.

Winnaars Stimuleringsbeurzen

2025:

  • Ursula Heins - Uncovering metabolic modifiers for CLN3 Disease using zebrafish models.

2024:

  • Fabio Catalano - Late-preclinical safety profiling of a next-generation HSPC-LVGT for MPS II – towards clinical translation.
  • Titine Ruiter - De impact van glucose-6-fosfaat isomerase deficiëntie op het metabolisme van de rode bloedcel.
  • Hannah German - Joining forces to improve diagnosis and treatment for malate-aspartate shuttle deficiencies – a work visit to Bern, Switzerland.

2023:

  • Isabella Suijker ( Erasmus MC) -  HRG1 als potentiële modifier van erytropoïetische protoporfyrie (EPP).
  • Eveline Ilcken (UMC Utrecht) - Ontwikkeling van nieuwe gentherapieën voor metabole ziekten.
  • Amée Buziau (MUMC) - Een nieuw in vitro model om de pathogenese van leververvetting in HFI te bestuderen.

2022:

  • Sietske Haitjema (UMCG): The reliability of the 13C Phenylalanine breath test for phenylketonuria patients: a pilot study.

2021:

  • Marion Brands en Sacha Ferdinandusse (Amsterdam UMC): Ornithine fluxassay en OAT-enzymassay voor onderzoek naar mogelijke behandelingen voor gyraatatrofie.
  • Emmalie Jager (UMCG): Een pilot studie naar het effect van orale D,L-3-hydroxyboterzuur op acute hypoglykemie en cardiomyopathie in een muismodel voor lange keten vetzuuroxidatie stoornissen.

2020:

  • Lisette Koens (UMCG): Metabole ziekten binnen de volwassen neurologie, een ontgonnen terrein (een klinische stage in het L’Hôpital Pitié-Salpêtrière in Parijs).
  • Gautam Kok (UMCU): Standardized amino acid sensitivity analysis to guide personalized treatment of aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies.

2019:

  • André van Kuilenburg (Amsterdam UMC): de impact van glutaminase deficiëntie op neuronaal functioneren.
  • Laura Steinbusch (MUMC): Ontwikkeling van MS imaging als tool voor bepalen van cellulaire (embryonale) fitheid.

2018:

  • Karlien Coene (MUMC): Nieuwe biomarkers voor pyridoxine afhankelijke epilepsie: functionele karakterisering en klinische toepassing.
  • Annemiek van Wegberg (Radboud UMC): Phenylketonuria -  Searching for new potential biomarkers.

2017:

  • Willemijn van Rijt (UMCG): studie naar de farmacokinetiek en weefseldepositie van D- en L-3-hydroxyboterzuur in ratten ten behoeve van een betere behandeling van ernstige MADD.
  • Gepke Visser en Gijs van Haaften (UMCU): The genetics of sudden infant death in children with inborn errors of metabolism.
  • Suzan Knottnerus (AMC): the safety and efficacy of the long-term use of keton ester drink in VLCADD patients
  • Nynke Simons (Universiteit Maastricht): bestudering van de lange termijn complicaties, zoals die gezien worden bij hereditaire fructose intolerantie, in de aldo B-/- muis.
  • Minela Haskovic (MUMC) - Karakteriseren van het complete nucleotide suiker profiel tijdens de ontwikkeling (van embryo, tot volwassen) in wildtype en knock-out galactosemie zebravissen.

2016:

  • Mirjam Langeveld (Erasmus MC/ AMC): Bestudering van het microbioom van patiënten met een ureumcyclus defect.
  • Jeanette Bleeker (AMC/ UMCU): Acute nutritional ketosis in adult VLCADD patients.
  • Irene Hoogeveen (UMCG): Glycogen storage disease type IIIa – towards precision medicine.
  • Onno Holleboom (AMC): De rol van TMEM199-CDG bij leverziekte en cholesterolstoornissen.

Christian de Duve prijs

2024:

  • Zal worden uitgereikt tijdens de voorjaarsvergadering.